Exames Genéticos

Analisa simultaneamente 101 genes associados ao câncer hereditário, fornecendo uma visão abrangente do perfil genético do indivíduo. Tem papel fundamental na saúde preventiva e é indicado para o diagnóstico de diferentes tipos de cânceres hereditários, definição de tratamento e aconselhamento genético familiar.

Exame avançado que analisa simultaneamente 25 genes e oferece uma análise minuciosa do perfil genético relacionado a esses tipos de câncer. Tem papel crucial na detecção precoce e na prevenção dessas formas hereditárias, além de contribuir para a definição de tratamento e o aconselhamento genético familiar.

Desenvolvido para pacientes com câncer de mama HER2-, RH+ em estágio inicial. Identifica as pacientes que se beneficiarão da quimioterapia, determina a magnitude desse benefício e transforma a quimioterapia em um tratamento personalizado.

O exoma compreende a fração do genoma humano que contém as sequências codificadoras envolvidas na produção de proteínas. Essas regiões, chamadas éxons, estão organizadas em aproximadamente 22.000 genes e representam 3% do genoma. Como a maioria dos erros que levam a doenças genéticas está nos éxons, o sequenciamento do exoma é um método bastante eficiente para a descoberta de síndromes genéticas, deficiência intelectual, autismo, malformações congênitas e doenças raras.

Exame de triagem pré-natal que detecta possíveis riscos de o feto portar as síndromes de Down, Edwards, Turner, Klinefelter, Patau e as síndromes XXX e XYY, informando também o sexo do bebê. É seguro e não invasivo: não oferece risco à saúde do bebê nem da gestante.

Pessoas com intolerância à lactose têm redução na atividade da enzima lactase, o que pode causar dor abdominal, inchaço, gases e diarreia após o consumo de lácteos. O teste detecta mutações específicas que indicam predisposição à intolerância, auxiliando no diagnóstico e no manejo da condição.

É simples e não invasivo, feito a partir de uma amostra de saliva ou de sangue. Os resultados são precisos e fornecem informações valiosas para ajustes na dieta e no estilo de vida.

A mutação C677T no gene MTHFR pode reduzir a capacidade do corpo de converter ácido fólico em sua forma ativa, o metilfolato. Essa deficiência é crítica na gestação, podendo causar defeitos do tubo neural no feto. A mutação também está associada a:

• Trombofilia: maior risco de coágulos sanguíneos.
• Doenças cardiovasculares: níveis elevados de homocisteína aumentam o risco cardíaco.
• Complicações neurológicas: pode afetar a função neurológica, com quadros de depressão e problemas cognitivos.
• Fertilidade: pode dificultar a fertilidade e aumentar o risco de abortos espontâneos.

Para quem possui a mutação, a suplementação com metilfolato é recomendada para garantir a absorção adequada do nutriente.

Teste genético que detecta mutações nos genes BRCA1 e BRCA2, ligados a risco elevado de câncer de mama e de ovário. Mulheres com mutações nesses genes têm chance significativamente maior de desenvolver esses tipos de câncer ao longo da vida.

• Prevenção e monitoramento: identificar mutações permite medidas preventivas e acompanhamento rigoroso.
• Decisões informadas: ajuda nas escolhas sobre cirurgias preventivas, terapias e estilo de vida.
• Risco familiar: informa familiares sobre seu risco, já que essas mutações podem ser hereditárias.

O exame é realizado a partir de uma amostra de sangue ou saliva.

Analisa variações genéticas que influenciam a capacidade do corpo de metabolizar certos medicamentos. O gene CYP2D6 codifica uma enzima crucial no metabolismo de diversos fármacos, incluindo antidepressivos, analgésicos e medicamentos para o coração.

• Metabolismo medicamentoso: determina se a pessoa é metabolizadora ultrarrápida, normal, intermediária ou pobre.
• Personalização do tratamento: ajuda o médico a escolher a dosagem correta e o medicamento mais adequado.
• Prevenção de reações adversas: reduz a probabilidade de reações negativas por metabolismo inadequado.

Determina se um homem é o pai biológico de uma criança.

• Coleta de amostras: são coletadas amostras de DNA da criança, do suposto pai e, preferencialmente, da mãe.
• Análise genética: as amostras são comparadas em vários marcadores genéticos específicos; a correspondência entre os perfis confirma ou exclui a paternidade.
• Alta precisão: o exame oferece precisão superior a 99,9%.
• Aplicações legais e pessoais: pode ser usado para fins legais, como custódia e herança, ou para tranquilidade pessoal.

Utilizado para determinar relações biológicas indiretas — entre avós e netos, irmãos ou tios e sobrinhos — quando a amostra direta de um dos pais não está disponível.

As amostras de DNA são coletadas dos familiares disponíveis, geralmente por sangue, e analisadas para identificar correspondências genéticas que indiquem parentesco. Cada caso é único e deve ser avaliado individualmente junto ao laboratório: o número de familiares disponíveis e o tipo de relação a ser estabelecida influenciam o método e a precisão dos resultados.

Analisa como variações genéticas podem influenciar a resposta do paciente aos tratamentos com canabinoides, como o CBD e o THC. A partir de uma amostra de saliva ou sangue, o DNA é analisado para identificar variações que afetam a metabolização e a eficácia dessas substâncias.

• Tratamento personalizado: identifica a dose e o tipo de canabinoide mais adequados para cada paciente.
• Redução de efeitos colaterais: ajuda a evitar reações adversas, ajustando o tratamento ao perfil genético.
• Melhor eficácia terapêutica: aumenta a probabilidade de sucesso do tratamento.