Quais são os principais genes avaliados no Painel de Câncer Hereditário Expandido
O Painel de Câncer Hereditário Expandido é uma ferramenta crucial para a identificação de predisposições genéticas a diversos tipos de câncer. Entre os principais genes avaliados, destacam-se o BRCA1 e o BRCA2, que estão associados ao câncer de mama e de ovário. A mutação nesses genes pode aumentar significativamente o risco de desenvolvimento dessas neoplasias, tornando a triagem genética uma estratégia importante para a prevenção e o manejo da doença.
Outro gene relevante no contexto do câncer hereditário é o TP53, conhecido por sua função como supressor tumoral. Alterações no TP53 estão ligadas a uma variedade de cânceres, incluindo sarcomas, leucemias e cânceres de mama. A avaliação desse gene é fundamental para indivíduos com histórico familiar de câncer, pois pode indicar uma síndrome de Li-Fraumeni, que aumenta o risco de múltiplos tipos de câncer ao longo da vida.
O gene MLH1 é igualmente significativo, especialmente em casos de câncer colorretal hereditário não polipose (Lynch syndrome). A mutação no MLH1 pode levar a um risco elevado de câncer colorretal, além de outros tipos de câncer, como o câncer endometrial. A identificação de mutações neste gene permite intervenções precoces e monitoramento mais rigoroso para os portadores.
Além disso, o gene MSH2 é frequentemente avaliado em conjunto com o MLH1, pois ambos estão envolvidos na reparação do DNA. A presença de mutações em MSH2 também está associada à síndrome de Lynch, e a triagem para esse gene é essencial para uma avaliação abrangente do risco de câncer hereditário em pacientes e suas famílias.
O gene APC é outro componente importante do Painel de Câncer Hereditário Expandido, especialmente relacionado à polipose adenomatosa familiar, que pode resultar em câncer colorretal. A detecção de mutações no gene APC é vital para a gestão de pacientes com histórico familiar de pólipos intestinais e câncer colorretal, permitindo intervenções precoces e estratégias de vigilância.
O gene STK11, associado à síndrome de Peutz-Jeghers, também é frequentemente incluído na avaliação. Mutações no STK11 podem aumentar o risco de câncer gastrointestinal e outros tipos de câncer, além de causar características fenotípicas específicas, como manchas pigmentadas na pele. A triagem para esse gene é importante para o manejo adequado dos pacientes e suas famílias.
O gene PTEN, que está relacionado à síndrome de Cowden, é outro foco de avaliação. Mutações no PTEN podem levar a um risco elevado de câncer de mama, tireoide e endométrio. A identificação de alterações nesse gene é crucial para o acompanhamento e a prevenção de cânceres associados, proporcionando uma abordagem proativa na saúde dos pacientes.
Genes como CHEK2 e PALB2 também são frequentemente incluídos no Painel de Câncer Hereditário Expandido. O CHEK2 está associado a um risco aumentado de câncer de mama e próstata, enquanto o PALB2 tem uma relação significativa com o câncer de mama hereditário. A avaliação desses genes complementa a análise dos genes mais conhecidos, oferecendo uma visão mais abrangente do risco genético.
Por fim, a análise de genes como RAD51C e RAD51D, que estão envolvidos na reparação do DNA, também é relevante. Mutações nesses genes têm sido associadas a um risco aumentado de câncer de mama e ovário, e sua inclusão no painel permite uma avaliação mais completa do risco genético, ajudando na tomada de decisões informadas sobre a saúde e o tratamento dos pacientes.
